¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis o retinitis pigmentaria son afecciones genéticas heredadas en las que se pierde la función visual con el paso del tiempo.
Estos trastornos descomponen la actividad celular de la retina así como del epitelio pigmentario en ambos ojos, lo que conlleva a la decadencia de la visión.
La retina: El punto de partida de la enfermedad
Para comprender un poco más, la capa del ojo afectada (retina) recibe de forma normal todos los estímulos luminosos provenientes del exterior a través de los fotorreceptores.
Se compone por la mácula, tiene la mayor cantidad de fotorreceptores; fóvea, responsable de la visión central; punto ciego, asociada con el nervio óptico y circulación sanguínea.
Los fotorreceptores están constituidos por los conos y bastones, los conos se encargan de recibir los estímulos y colores durante el día, mientras que los bastones reciben la estimulación ante poca luz, comúnmente por la noche.
Toda la información recibida en las células retinianas atraviesan el nervio óptico con dirección al cerebro para procesar las imágenes captadas.
En el desarrollo patológico de la enfermedad se produce pérdida de la función de los bastones, reflejado como disfunción en la agudeza visual nocturna.
Y tras el deterioro notable de los bastones prosigue la deficiencia de los conos, limitando aún más la capacidad visual.
Genética asociada con la retinosis pigmentaria
La aparición de retinosis pigmentaria es hereditaria, donde una gran cantidad de genes resultan afectados durante el desarrollo embrionario.
Al nacer, las mutaciones no permiten el correcto enlace proteínico entre células fotorreceptoras, reflejado en la pérdida visual progresiva.
En este caso, las proteínas suelen tener una función anormal, otras son tóxicas para las células, y también existen las que no cumplen correctamente su requerimiento.
¿Cómo es posible heredar la retinosis pigmentaria?
Dicha enfermedad genética tiene diversas formas de aparición. Si bien la génesis óptima se basa en 23 pares de cromosomas de los cuales un par define el sexo del feto, el resto puede afectarse en la retinosis pigmentaria.
Hay registro de que alrededor de 60 a 100 genes son los que pueden alterarse para la ulterior aparición de la enfermedad.
La herencia de la patología tiene tres distintos tipos de adquisición.
Herencia autosómica recesiva: Ambos padres deben tener el mismo gen afectado para ser activado en el feto, de lo contrario puede heredarse sin manifestaciones o no heredarse.
Herencia autosómica dominante: Solamente un padre debe tener el gen alterado para transferirlo, en ocasiones la aparición de síntomas depende del sexo.
Cromosoma X asociado: La madre debe tener defectos en un cromosoma transferido para provocar la enfermedad, los casos son peores en hombres que mujeres.
Esta regla no aplica únicamente para la retinosis pigmentaria, ya que la aparición de varias enfermedades genéticas es de este modo.